O que é Síndrome de Patau? Entenda diagnóstico do filho de Zé Vaqueiro

O cantor Zé Vaqueiro anunciou o nascimento de seu terceiro filho, Arthur, e contou sobre a situação delicada da criança. No comunicado, o sertanejo explicou que a mãe, Ingrid, está bem e já teve alta do hospital, mas que a criança nasceu com uma malformação congênita e está na UTI. "O bebê encontra-se na UTI devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13", explicou o artista.

Por conta do estado de saúde do bebê, o artista cancelou os shows até o dia 17 de agosto. A equipe do forrozeiro pediu orações aos fãs. "Neste momento, a família necessita estar unida, cercada de amor e serenidade. Contamos com a compreensão de todos e pedimos que se juntem a nós em orações pelo bem-estar do pequeno Arthur e por toda a família, que agradece antecipadamente o apoio", diz o comunicado.

Síndrome de Patau é uma malformação genética do sistema nervoso, mais comum no sexo feminino, podendo ser identificada no pré-natal, quando o feto está em formação.

"É uma anomalia cromossômica causada por uma cópia extra no cromossoma 13 (Trissomia 13), ou seja, ao invés de duas cópias, teremos três cópias deste cromossomo. Para comparação, a Síndrome de Down também possui uma cópia extra, entretanto no cromossomo 21 (Trissomia 21)", explica o neuropediatra Raphael Rangel, da Rede Meridional. 

O médico conta que existem fatores como, por exemplo, a idade materna e paterna acima dos 35 anos, que aumentam o risco geral de alterações cromossômicas.

"Diversos órgãos podem ter seu funcionamento ou até mesmo sua estrutura alterados, como cérebro, coração, rins, útero (em meninas), defeitos no fechamento dos lábios e boca (fenda palatina), pulmão, olhos e orelhas. Essas alterações cursam, com atraso importante do neurodesenvolvimento, epilepsia, problemas cardíacos congênitos, além de rins policísticos, que causam funcionamento anormal do rim", diz Raphael Rangel.

A doença genética é rara e ocorre em 1 a cada 5 mil recém-nascidos. A ginecologista e obstetra Nayara Raissa Da Matta, da Unimed Vitória, conta que é possível estimar riscos de trissomias ainda no pré-natal. O ultrassom morfológico de primeiro trimestre realizado entre 11 e 13 semanas de gestação pode estimar riscos de trissomias. 

"Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo. Estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a Síndrome de Patau conseguem chegar a nove meses de gestação. A gestação também pode apresentar problemas de crescimento no útero e os bebês nascem com baixo peso".

A maioria dos recém-nascidos apresenta defeitos cardíacos congênitos. "Pode haver problemas na divisão cerebral, resultando em olhos pequenos ou até ausência de globo ocular. Há também malformações que ocorrem na orelha, surdez, defeitos de parede abdominal, anomalias na genitália, polidactilia e pés arredondados. Pode haver casos mais graves e menos graves", explica a médica.

A Síndrome de Patau não tem cura. Na grande maioria das vezes, o acompanhamento e tratamento são para diminuir o desconforto. "Os cuidados vão depender dos sintomas e necessidades específicas. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida, em sua maioria. Entretanto, há relatos de crianças que viveram 10 anos".

Não existe um tratamento preventivo, entretanto o aconselhamento genético, realizado por médicos geneticistas, pode orientar pais sobre risco estatísticos de doenças genéticas

Não existe uma causa comprovada da doença, mas estima-se que ela ocorre com mais frequência em mulheres que engravidam após os 35 anos. "Normalmente, a partir dos 32 anos a fertilidade feminina começa a cair gradualmente, acelerando a partir dos 35, por isso complicações podem ocorrer", diz a especialista.

Outro fator são doenças hereditárias que os pais podem carregar em seus DNAs de maneira assintomática. Apesar dessa anomalia não ser hereditária, isso pode contribuir para o nascimento de uma criança com a Síndrome de Patau.