min de leitura
Recém-diagnosticado com a Síndrome de Shapiro, o pequeno Gabriel Lorenzo Marques Moreira, de 1 ano e 3 meses, morador de Mantenópolis, ao Noroeste do Espírito Santo, convive com um quadro ultrarraro, que até 2018 atingia cerca de 50 pessoas ao redor do mundo. Entre os principais sintomas, o menino apresenta hipotermia, ou seja, quedas significativas na temperatura corporal, o que pode levar a danos neurológicos irreversíveis.
Segundo a mãe de Gabriel, Lucineia Rocha Marques, de 29 anos, a criança — que também apresenta convulsões e autismo — já apresentava quedas de temperatura desde a maternidade. Pouco depois do nascimento, a família passou a procurar diferentes especialistas, no Espírito Santo e em Minas Gerais, para tentar chegar a uma conclusão definitiva.
Lucineia conta que foi preciso recorrer a uma manta térmica para o pequeno Gabriel ficar em casa com mais conforto e segurança. "A temperatura dele cai para 33, 34 graus. Ele fica com frio, dor de cabeça e tem vômito. Nós o levamos a muitos médicos e cada um levantava hipóteses diferentes, que logo eram descartadas. Mas o pediatra dele começou a estudar o caso, consultar outros médicos e chegou à resposta, aceita pelo geneticista e também pela neurologista. A questão é que essa doença não tem cura e o nosso sonho seria levar para um centro de maior referência, como o que há fora do país, mas não temos condições", contou.
Mesmo os medicamentos de uso experimental são difíceis de serem aplicados ao caso de Gabriel, já que a maioria deles não devem ser tomados por crianças. "Não sabemos nem o que esperar para o futuro dele. E não queremos que ele seja tratado como cobaia, queria uma resposta logo, um tratamento garantido", acrescentou.
Lucineia também contou que no momento está desempregada e que o marido, José Francisco, tem feito bicos na roça. Além de Gabriel, o casal tem Diogo Henrique, de 11 anos. "Fazemos vaquinha e rifa, mas temos muitos gastos. Todas as consultas do Gabriel foram particulares, não encontramos ninguém para cuidar disso pelo SUS", disse.
Para o pediatra que acompanha a criança, Mattielli Dias do Carmo, o transtorno que Gabriel enfrenta é uma incógnita até para os médicos. "Ele está fazendo um acompanhamento com o geneticista também, além da neuropediatra. Ainda assim, não foi fácil definir o quadro e não há tratamento específico e o diagnóstico é puramente clínico, ou seja, são necessários exames para descartar outras doenças", explicou o especialista.
De acordo com Mattielli, atualmente não há mais de 200 pessoas no mundo todo com a síndrome de Shapiro, segundo pesquisou em publicações científicas. "É caso de rodapé de livro, síndrome muito rara e difícil de encontrar dados. No Brasil, em casos de criança, do que eu li até hoje, só vi dois casos com o dele. No Espírito Santo seria o único que chegou ao meu conhecimento", relatou.
O geneticista que também acompanha o bebê, Olavo Siqueira, faz uma comparação para que o quadro de hipotermia fique mais compreensível: "É como se uma pessoa caísse em um lago congelado: a temperatura corporal baixa de forma severa".
Apesar de tudo o que o pequeno Gabriel enfrenta, o quadro dele não apresenta má formação cerebral, como há relatos em outras pessoas com a síndrome. "O caso dele é marcado por intensa hipotermia e sudorese, que requerem o uso da manta térmica para tratar os sintomas, para que ele não tenha sequelas. Não existe um remédio, até porque são pouquíssimos casos assim no mundo, então é muito difícil estabelecer tratamento eficaz. É um paciente em cada canto do mundo. Conversamos em conjunto com o pediatra e a neurologista sobre medicações, mas é arriscado ainda, fazemos o que sabemos que dá certo", disse Siqueira.
Quando a criança apresenta crises, deve ser levada imediatamente ao pronto-socorro, inclusive para receber soro aquecido na veia, o que faz a temperatura corporal ser normalizada. "Se não cuidar, ele pode ter sequelas neurológicas muito graves e até evoluir a óbito. Mas ele não fica o tempo todo com a temperatura baixa, tem o desenvolvimento normal, apesar de tudo", finalizou.
Para quem quiser contribuir com o custeio dos tratamentos de Gabriel Lorenzo, a família disponibilizou dados:
Conta bancária:
Pix: 147.776.517-46 (CPF)
Picpay: @lucineia.marques14
Link para a Vaquinha virtual
Notou alguma informação incorreta no conteúdo de A Gazeta? Nos ajude a corrigir o mais rapido possível! Clique no botão ao lado e envie sua mensagem
Envie sua sugestão, comentário ou crítica diretamente aos editores de A Gazeta
A Gazeta integra o
