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Com apenas 9 meses de vida, Eliel Damasceno foi levado pela mãe ao hospital após fraturar o calcanhar. Tempos depois, Creide de Assis de Oliveira precisou voltar à unidade quando o filho quebrou o braço e, novamente, quando, sem sequer se mexer, o menino quebrou o fêmur.
Essas situações frequentes quase levaram os pais de Eliel — hoje com 14 anos de idade — a serem presos na época, após os médicos suspeitarem de maus-tratos. A luta continuou por anos, em idas e vindas a hospitais e especialistas. Até que o menino, já com 7 anos, foi finalmente diagnosticado com osteogênese imperfeita.
Popularmente conhecida como “ossos de vidro”, a doença é causada por genes defeituosos, que dificultam a produção de colágeno no corpo, proteína que ajuda a fortalecer os ossos.
A osteogênese imperfeita é um problema que se enquadra na categoria de doenças denominadas raras. São consideradas assim aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, existindo entre 6 a 8 mil problemas desse tipo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), e 80% delas decorrem de fatores genéticos.
No Espírito Santo, estima-se que aproximadamente 280 mil capixabas convivem com alguma doença rara, sendo a maioria crianças e adolescentes, segundo dados da Secretaria de Estado da Saúde (Sesa).
São doenças que podem demorar meses, anos ou décadas para serem diagnosticadas, como foi o caso de Eliel. E o drama da família aumentou quando o caçula, Celumiel, atualmente com 10 anos, também apresentou sintomas de osteogênese imperfeita nos primeiros meses de vida. No entanto, o diagnóstico veio apenas quando ele chegou aos 5 anos.
As doenças raras geralmente também são crônicas, progressivas e degenerativas, com risco de morte, não possuindo um tratamento eficaz, apenas medidas paliativas. Muitas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
O clínico geral Michel Assbú explica que é muito difícil chegar a um diagnóstico preciso para uma doença rara. Isso porque os exames costumam apontar outros tipos de problemas. Normalmente, as pessoas buscam um clínico geral com sintomas comuns e, a partir dele, são encaminhadas para especialistas, para que a investigação se aprofunde.
Apenas um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.
O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.
Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS
A Sesa destaca que o atendimento ao paciente se inicia nas unidades de saúde e, juntamente à rede pública estadual, organiza os fluxos assistenciais de pessoas com sintomas de alguma doença rara.
Esses fluxos assistenciais acontecem com a ajuda do Núcleo Especial de Atenção Especializada e da Gerência de Políticas e Organizações de Redes de Atenção à Saúde (Geporas).
Os irmãos Eliel e Celumiel, atualmente, fazem o mesmo tratamento: tomam cálcio e, três vezes ao ano, passam três dias no hospital para tomarem medicação na veia. Para a mãe, o principal é tentar oferecer, na medida do possível, qualidade de vida aos dois.
“Eu sou uma mãe que não me preocupo em comprar brinquedos, pois eles não podem correr e nem jogar bola. Por isso, para levarem uma vida mais tranquila, não abro mão da internet; enquanto eles estão quietinhos, no celular, eles estão tranquilos e evitam fraturas”, relata Creide, de 53 anos.
E, por conta de traumas sofridos com a doença, Eliel acabou desenvolvendo epilepsia, o que requer um cuidado maior com o adolescente, pois as crises podem causar quedas, que, por sua vez, podem levar à quebra dos ossos. Inclusive, durante uma crise forte, ele já bateu a cabeça e teve traumatismo craniano.
A condição de fragilidade dos filhos levou Creide a sair do emprego para dar maior atenção e cuidados a eles. E, apesar de tudo, ela ainda dá uma lição de amor: “Eles são milagres, são uma bênção”.
Doença conhecida como ossos de vidro, chamada assim, pois os ossos se quebram com facilidade. Causada por genes defeituosos que dificultam a produção de colágeno no corpo, proteína que ajuda a fortalecer os ossos. Alguns sintomas comuns são dores nos ossos, coloração azulada no branco do olho, estatura abaixo do normal, aumento da cabeça e fratura óssea. O tratamento é com remédio para o fortalecimento dos ossos, fisioterapia e cirurgia ortopédica.
Doença rara hereditária que danifica os pulmões e o sistema digestivo, afetando as células que produzem muco, suor e sucos digestivos, tornando-os esponjosos e espessos. Os sintomas são tosse, falta de ar, dores no pulmão, gordura nas fezes, fadiga e catarro com sangue. O tratamento pode ser feito com antibióticos e suplementação de enzimas. Também é recomendado que o paciente tenha uma boa alimentação, evitando quantidades excessivas de sódio, e beba bastante água.
Nesta doença, os neurônios motores inferiores, responsáveis pelas atividades musculares, morrem, causando fraqueza, flacidez e atrofia nos músculos. A pessoa que possui atrofia espinhal esquelética tem dificuldades em andar, se alimentar e respirar, além de desvio na coluna, complicação óssea e problemas no quadril. O principal tratamento é a fisioterapia.
Doença genética que se manifesta já no nascimento. Mínimos atritos podem causar bolhas e lesões na pele. A doença não é transmissível e não existe um certo tipo de tratamento. O paciente deve utilizar roupas leves de modo que evite atritos com a pele e deve também evitar esbarrar ou bater em objetos, pancadas e ferimentos.
Doença que causa acúmulo de aminoácidos fenilalanina no corpo, pode ser diagnosticada ao fazer o exame do calcanhar no recém-nascido. Caso não seja tratada, pode desenvolver danos cerebrais e convulsões, gerando dificuldades intelectuais e de aprendizagens. O tratamento é feito por meio de dietas com limitações de proteínas.
Doença genética causada por erros inatos do metabolismo, provocando deficiência na produção de enzimas lisossômicas. Os sintomas mais comuns são hérnias, limitações articulares e problemas respiratórios e cardíacos. Dependendo do caso, o tratamento pode ser feito com reposição de enzimas, transplantes de medula óssea, fisioterapia e medicamentos.
Grupo com mais de 30 distrofias. É uma doença que causa fraqueza e atrofia muscular e sua origem se dá pela formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da musculatura. As pessoas podem sentir dores nos músculos, dificuldades de caminhar, perda de massa muscular, andar frequentemente na ponta dos pés, constipação e dificuldade em engolir. O tratamento é feito à base de esteróides, terapia, cirurgias que auxiliam no funcionamento do organismo e equipamentos que ajudam na respiração.
Distúrbio hereditário raro dos músculos, que pode se desenvolver em qualquer idade. Pode causar dificuldades de locomoção, dores ao executar tarefas, simples como subir escadas, e fraqueza muscular. O melhor tratamento é a fisioterapia.
Doença em que a medula espinhal de um bebê não se desenvolve adequadamente no útero da mãe. Pode estar relacionada a uma deficiência materna de ácido fólico durante a gravidez. A doença pode ser diagnosticada no pré-natal. A espinha bífida pode ser oculta ou aparente na pele do bebê causando uma espécie de cisto nas costas do recém nascido. O tratamento em caso de cisto aparente é a cirurgia para remoção, que nem sempre consegue evitar danos neurológicos. Em caso de espinha bífida oculta, normalmente não é necessário tratamento.
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