Elas atingem aproximadamente 13 milhões de pessoas somente no Brasil, estão divididas em cerca de 6 mil a 8 mil tipos, são crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes e, em alguns casos, o diagnóstico pode levar até 15 anos pela falta de profissionais especializados, pesquisas e exames. Estamos falando das Doenças Raras, um grupo de enfermidades ainda desconhecidas por grande parte da população. 

Segundo a alergista e imunologista Faradiba Sarquis Serpa, da Reuma, a Organização Mundial de Saúde (OMS) diz que uma doença é considerada rara quando ocorre em até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos.

“Embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem 8% a 10% da população, o que resulta em um problema de saúde pública relevante. Essas doenças se apresentam como condições progressivas, degenerativas e incapacitantes. Assim, é fundamental que sejam diagnosticadas o mais precocemente possível para instituição de tratamento adequado”.

Faradiba ressaltou que o diagnóstico tardio contribui para a ocorrência de danos irreversíveis ao organismo, sequelas, baixa qualidade de vida, sofrimento individual e familiar.

A primeira delas, de acordo com a médica, é que as doenças raras são pouco conhecidas. Então, é comum os pacientes passarem por muitas consultas até acontecer a suspeita diagnóstica. A segunda barreira é que parte dessas doenças são diagnosticadas por meio de exames genéticos, nem sempre disponíveis.

Segundo dados da Rede Nacional de Doenças Raras, projeto de pesquisa que engloba 40 instituições de todo o Brasil, mais de 80% dos pacientes começam a ter sintomas antes dos 18 anos e o tempo entre o início dos sintomas e diagnóstico varia entre as diferentes doenças.

Um estudo recente feito no Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória sobre uma dessas doenças raras, o Angiodema Hereditário, por exemplo, apontou que o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 15 anos. “Esse achado foi concordante com o observado em outros estados brasileiros e nos mostra que ainda temos que avançar no sentido de estabelecer o diagnóstico o mais precocemente possível”, comentou Faradiba.

Mas, quando desconfiar de uma doença rara? A reumatologista Lídia Balarini explica que quando existe um conjunto de sintomas que persiste sem diagnóstico bem definido; quando os exames solicitados não mostram alterações que justifiquem os sintomas; quando o paciente faz várias consultas e não consegue fechar o diagnóstico; quando a pessoa já tentou vários tipos de tratamento e a doença não respondeu.

Já a reumatologista Valéria Valim ressalta que a doença rara também é chamada de doença-órfã, pela escassez de especialistas, pela falta de tratamentos e de acesso a eles. “A raridade da doença torna mais difícil o desenvolvimento de estudos para novos tratamentos. São os chamados ensaios clínicos, essenciais para o licenciamento de qualquer medicamento. E quando esses medicamentos são desenvolvidos e, finalmente, licenciados têm custo elevadíssimo, tornando o acesso muito restrito, tanto para a rede pública quanto privada. Por exemplo, o tratamento das criopirinopatias pode chegar a R$ 1 milhão por ano, para tratar um único paciente”.

Essas doenças têm características degenerativas e progressivas. A demora no diagnóstico pode levar a uma grave perda da função de algum órgão ou até mesmo da vida. "Mesmo que não tenha cura, algumas têm tratamento que podem prolongar significativamente o tempo de vida e evitar a perda de função", diz a médica Valéria Valim.

Porém, é possível ter qualidade de vida tendo uma doença rara. Muitas delas têm tratamento eficiente e que permite a resolução dos sintomas e se ter uma vida normal. Algumas, infelizmente, ainda não têm tratamento.

A oferta de tratamentos gratuitos é um grande desafio para o Sistema Único de Saúde (SUS), para a saúde suplementar e para a sociedade. Existem poucos centros no país e a tabela do SUS ainda é subfinanciada. "Ou seja, são centros que geram alto custo, que são deficitários. Os hospitais universitários são naturalmente vocacionados para a estruturação de centros de referência e, na verdade, já oferecem atendimento para muitas doenças raras. Mas, é necessária uma política pública nacional, que possa direcionar a estruturação da linha de cuidado e destinação de recursos. No entanto, isso é realmente desafiador, porque precisa equacionar a sustentabilidade dos sistemas de saúde", finaliza Valéria Valim.