Um estudo realizado por uma pesquisadora da Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes) investiga casos de câncer hereditário no Caparaó Capixaba. O objetivo é decifrar um enigma genético: por que diferentes famílias da mesma localidade apresentam a Síndrome Li-Fraumeni Like (LFL), conhecida por provocar inúmeros tumores nas famílias afetadas, em diferentes gerações.

A síndrome já foi identificada em famílias de seis cidades da região: Dores do Rio Preto, Guaçuí, Alegre, Muniz Freire, Ibatiba e Iúna.

Segundo a pesquisadora Adriana Madeira, responsável pelo estudo, a investigação partiu de uma demanda do Ministério Público do Espírito Santo, por meio da Promotoria de Alegre, há seis anos, com o objetivo de entender o número elevado de casos de câncer na localidade. Os casos são principalmente de linfomas, leucemias e sarcomas.

Após a análise de prontuários dos pacientes de diferentes cidades da região, foi verificada uma prevalência 10 vezes maior que o esperado da síndrome “Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like”. São pessoas que preenchem os critérios clínicos para a síndrome hereditária de predisposição ao câncer, ou seja, pessoas com essa síndrome têm mais chance de desenvolver diferentes tumores ao longo da vida, geralmente com mais de três gerações afetadas.

Um dos diferenciais de pacientes com a síndrome é o surgimento do câncer quando a pessoa ainda é jovem, além da possibilidade de diferentes tumores primários na mesma pessoa. “O normal são aqueles casos de reaparecimento do mesmo câncer, no mesmo local ou em outro local do corpo, mas na Síndrome Li-Fraumeni a pessoa tem um câncer primário de linfoma, e anos depois aparece com uma leucemias, por exemplo”, explica Adriana.

Em geral, a síndrome é rara, mas no Brasil o cenário é diferente. Estudos disponíveis na base de dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca) apontam uma alta prevalência da mutação da Li-Fraumeni, principalmente na população da região Sul e Sudeste.

No Espírito Santo, a investigação, que tem previsão de ser encerrada em dois anos, é feita em todas as cidades do Caparaó. A pesquisadora explica que a abordagem das famílias foi feita por meio das Unidades Básicas de Saúde (UBS) das cidades.

“A gente chegava e perguntava dos casos de câncer dos últimos 10 anos. Após um termo de consentimento, e uma consulta de aconselhamento genético, a gente faz o teste, primeiro para identificar a mutação em quem teve a doença, depois testando os filhos, os irmãos, e assim por diante”, explica Adriana.

A pesquisa foi feita com recursos da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Espírito Santo (Fapes), e com apoio do laboratório Fleury, em São Paulo, que é responsável pela realização de parte dos testes.

Agora, o objetivo é identificar os motivos para a prevalência da doença no Caparaó. Uma das hipóteses é o isolamento geográfico dessas famílias no passado, fenômeno conhecido cientificamente como efeito fundador.

Ele ocorre quando um subgrupo pequeno de uma população grande se estabelece como uma entidade separada e isolada, carregando apenas uma parte da informação genética da população geral. Esse isolamento resulta em uma frequência maior de certas doenças no subgrupo.

Os pesquisadores trabalham também para entender porque os genes encontrados nas famílias com diagnóstico clínico para Li-Fraumeni no Caparaó são diferentes dos genes encontrados em outras partes do país, o que pode ampliar ainda mais o conhecimento científico sobre a síndrome.

Para Adriana, além dos avanços científicos, a pesquisa pode contribuir para a identificação mais precoce dessas famílias. “A gente pode orientar essas famílias para um diagnóstico e tratamento precoce. Essas pessoas não vão seguir os protocolos de rotina, vão ter um protocolo mais apropriado e específico para eles”, enfatiza.