O teste de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho, é realizado nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Ele é fundamental para a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, condições que podem causar sérios problemas de saúde se não forem tratadas a tempo.

No Brasil, o exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS), com acesso garantido a todos os recém-nascidos. Em 2001, a Lei n.º 10.454 oficializou 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada para promover a divulgação sobre a importância do teste e incentivar os pais o realizarem em seus filhos.

“Ao contrário do que muitos acreditam, a coleta não acontece imediatamente após o nascimento. Ela deve ser realizada preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê e o foco é a identificação de doenças metabólicas hereditárias e genéticas”, explica Maria de Lourdes de Melo e Silva, pediatra e neonatologista do Hospital e Maternidade São Luiz São Caetano do Sul.

No Brasil, o teste básico oferecido pelo SUS detecta as seguintes doenças:

• Fenilcetonúria: desordem genética que causa a deficiência na metabolização do aminoácido fenilalanina;
  
  
• Hipotireoidismo congênito: condição em que a glândula tireoide não produz hormônios suficientes;
  
  
• Fibrose cística: doença genética que afeta os pulmões e o sistema digestivo;
  
  
• Anemia falciforme: doença hereditária que causa deformação nas células vermelhas do sangue;
  
  
• Hiperplasia adrenal congênita: grupo de doenças que afetam as glândulas adrenais;
  
  
• Deficiência de biotinidase: problema no metabolismo da biotina, uma vitamina do complexo B.

Há ainda a opção do teste ampliado, para detectar outras condições como toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência de G6PD, entre outras. 

“O diagnóstico precoce dessas doenças possibilita intervenção médica em tempo adequado para prevenir complicações graves e garantir, em muitos casos, qualidade de vida e um desenvolvimento saudável para a criança, por isso a realização do teste do pezinho é tão importante”, destaca a especialista.

Abaixo, Maria de Lourdes de Melo e Silva esclarece algumas dúvidas comuns sobre o teste do pezinho. Confira!

O nome popular do exame vem da forma como é realizada a coleta de sangue, retirada do calcanhar do bebê, que é uma área rica em vasos sanguíneos e proporciona coleta suficiente de sangue com menor desconforto.

A picada no calcanhar pode causar um leve desconforto ao bebê, mas é rápida e essencial para a saúde da criança.

Se o teste indicar a presença de alguma das condições, os pais são imediatamente chamados para realizar testes confirmatórios e iniciar o tratamento quanto antes, minimizando os riscos e complicações para a criança.

A ausência do exame impede a detecção precoce de doenças graves que, se não tratadas a tempo, podem levar a consequências severas e irreversíveis para a saúde do bebê.

O teste é obrigatório para todos os recém-nascidos. Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Todos os estados do país estão credenciados para realizá-lo.

Além do teste padrão disponível no SUS, na rede privada há a opção do teste ampliado, que compreende a detecção de um número maior de doenças. Essa decisão deve ser tomada pelos pais em conjunto com o pediatra, considerando suspeita de síndromes metabólicas já ao nascimento ou histórico familiar de síndromes metabólicas hereditárias.